• تعریف، اهداف و کاربرد مشاوره ژنتیک
• قلمروهای ژنتیک انسانی
• کرگور مندل و قوانین وراثت
• اساس کروموزومی وراثت
• مبانی ژنتیک پزشکی
• انواع بیماری های ژنتیکی
• اختلالات تک ژنی
• ناهنجاریهاي کروموزومی
• اختلالات چندعاملی
• بیماریهاي ژنتیکی سوماتیک اکتسابی
• پروژه ژنوم انسانی

درس دوازدهم: اساس ژنتیکی سرطان

• تمایز بین فاکتورهای محیطی و ژنتیکی در سرطان
• مطالعات اپیدمیولوژیک
• مطالعات خانوادگی و دوقلوها
• همراهی بیماری ها
• عوامل ویروسی
• انکوژن ها
• شناسایی انکوژن ها
• تعیین انکوژن ها در نقاط ژنتیکی مرتبط با جابجایی های کروموزومی
• تکثیر انکوژن
• عملکرد انکوژن ها
• انواع انکوژنها
• ژنهای سرکوبگر تومور
• عملکرد ژنهای سرکوبگر تومور
• اپی ژنتیک و سرطان
• طول تلومر و سرطان
• ژنتیک سرطانهای شایع
• تهیه پروفایل DNA تومور و نشان ویژه جهشها
• مولکول DNAتوموری در گردش خون
• سندرم های توارثی سرطان
• پولیپوز ادنوماتوز خانوادگی
• لینچ
• پولیپوز MYH
• پولیپوز جوانان
• بیماری کاودن
• سندرم پتز-جگر
• سرطان پستان
• سرطان تخمدان
• سرطان پروستات
• مشاوره ژنتیک در سرطان های خانوادگی

درس سیزدهم: هموگلوبین و هموگلوبینوپاتی ها

• ساختار هموگلوبین
• بیان هموگلوبین در طول تکوین
• ساختار زنجیره گلوبینی
• سنتز و تنظیم بیان هموگلوبین
• ناهنجاری های هموگلوبین
• ناهنجاری های واریانت های ساختاری
• اختلالات مربوط به سنتز هموگلوبین
• تنوع بالینی هموگلوبینوپاتی ها
• غربالگری قبل از تولد و تازه متولدین برای هموگلوبینوپاتی ها

درس چهاردهم: ایمونوژنتیک

• ایمنی
• ایمنی ذاتی
• ایمنی اکتسابی اختصاصی
• ایمونوگلوبولینها
• تنوع در انتی بادیها
• بیماری های نقص ایمنی ارثی
• بیماری های ایمنی اکتسابی اختصاصی
• نقص ایمنی ثانویه
• گروهای خونی

درس پانزدهم: علم فارماکوژنتیک، پزشکی شخصی و درمان بیماری های ژنتیکی

• فارماکوژنتیک
• متابولیسم دارو
• پزشکی شخصی
• درمان بیماری های ژنتیکی
• روشهای مرسوم درمان بیماری های ژنتیکی
• کاربردهای درمانی تکنولوژی DNA نوترکیب
• ژن درمانی
• تغییرات RNA
• تصحیح ژنی هدفمند
• درمان با سلولهای بنیادی

درس شانزدهم: ژنتیک تولید مثل و آزمایشهای تشخیص پیش از تولد

• تکنیک های به کار رفته در تشخیص پیش از تولد
• غربالگری پیش از تولد
• شاخص های تشخیص پیش از تولد
• مشکلات خاص در تشخیص پیش از تولد
• خاتمه حاملگی
• تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی
• روشهای کمک باروری و کاربرد در مورد بیماری های ژنتیکی
• روشهای غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد
• درمان پیش از تولد

درس هفدهم: ژنتیک تکوین

• لقاح و گاسترولاسیون
• خانواده های ژنی تکوینی
• نقش مزه ها در ناهنجاری های تکوینی
• اندام ها به عنوان یک مدل تکوینی
• ژنهای تکوینی و سرطان
• اثر مکانی و ژنهای تکوینی
• مولهای هیداتی فرم
• اپی ژنتیک و تکوین
• تعیین جنسیت و بیماری های مرتبط با تکوین جنسیت
• دوقلوزایی

درس هجدهم: کشف علت بیماریهای تک ژنی با شناسایی ژنهای عامل بیماری

• شناسایی ژنهای عامل بیماری
• تعیین مستقل از مکان ژنهای عامل بیماری در انسان
• کلونینگ موضعی positional cloning
• آنالیز کانتیگ
• ناهنجاری های کروموزومی و ژنهای کاندید
• آزمایشات تاییدی ژن کاندید
• پروژه ژنوم انسان
• توالی یابی اگزوم
• انتخاب مناسبترین افراد
• توالی یابی ژنوم

درس اول: مفاهیم اساسی در آمار زیستی:

• تعاریف اولیه:
  • علم آمار،
  • جامعه آماری،
  • سرشماری،
  • نمونه آماری،
  • داده،
  • پارامتر
  •  آماره؛
• مفاهیم اساسی:
  • تعریف شیوع،
  • بروز،
  • مرگ­ و میر؛
• انواع متغیر:
  • متغیر کیفی
  • متغیر کمی (کمی گسسته و کمی پیوسته)؛
• مقیاس­ های اندازه ­گیری:
  • مقیاس اسمی،
  • مقیاس ترتیبی،
  • مقیاس فاصله­ ای
  • مقیاس نسبی؛
• طراحی آزمایش: معرفی انواع مطالعات ایپدمیولوژی:
  • مطالعه مشاهده ­ای (مطالعه مقطعی، گذشته­ نگر و آینده­ نگر)؛
  •  مطالعه مداخله ­ای:
    • کاهش اثرات متغیرها از طریق: تصادفی­ سازی، بلوک ­بندی کردن و کور بودن،
    • تکرار و اندازه نمونه؛
• معرفی برخی روش­های نمونه­ گیری:
  • نمونه گیری تصادفی،
  • نمونه­ گیری سیستماتیک،
  • نمونه­ گیری آسان،
  • نمونه­ گیری طبقه ­ای،
  • نمونه ­گیری خوشه ­ای
  • نمونه ­گیری چند مرحله­ ای.

درس دوم: توزیع فراوانی برای مشاهدات کیفی:

• فراوانی مطلق،
• فراوانی نسبی،
• فراوانی تجمعی،
• فروانی تجمعی-نسبی؛
• تنظیم جدول توزیع فراوانی برای مشاهدات کیفی.

درس سوم : انواع میانگین و کاربردهای آن:

• تعریف میانگین؛
• میانگین حسابی؛
• بررسی هفت ویژگی مهم میانگین حسابی؛
• میانگین پیراسته؛
• میانگین وینزوری؛
• میانگین وزنی؛
• میانگین هندسی ساده؛
• میانگین هندسی وزنی؛
• معیارهای گرایش به مرکز
  • میانگین به عنوان معیارهای گرایش به مرکز؛
  • روش محاسبه میانه برای نمونه­های زوج و فرد؛
  • بررسی چهار ویژگی مهم میانه؛
  • معرفی مد (نما) و انواع آن؛
  • بررسی دو ویژگی مهم مد (نما)

درس چهارم: معیارهای پراکندگی برای مشاهدات کمی:

• دامنه تغییرات؛
  • چندک­ها (دهک­ها، چارک­ها و صدک­ها)؛
• دامنه میان­چارکی؛
• انحراف متوسط از میانگین؛
• واریانس و انحراف استاندارد؛
• ضریب تغییرات؛
• بررسی معایب و مزایای هر یک از معیارهای پراکندگی.

درس پنجم: طبقه بندی مشاهدات کمی:

• تنظیم جدول توزیع فراوانی برای مشاهدات کمی؛
• برآورد معیارهای میانگین، چندک­ها (دهک­ها، چارک­ها و صدک­ها)، مد (نما)، انحراف متوسط از میانگین، واریانس و انحراف معیار در جدول توزیع فراوانی برای مشاهدات کمی طبقه­بندی شده.

درس ششم: نمایش گرافیکی مشاهدات:

• نمایش گرافیکی مشاهدات کیفی: نمودارهای دایره­ ای و میله ­ای؛
• نمایش گرافیکی مشاهدات کمی: نمودارهای جعبه­ ای، هیستوگرام، ساقه و برگ؛
• مقایسه نمودارهای جعبه­ای برای دو نمونه؛
• برآورد معیارهای میانگین و مد (نما) در نمودار هیستوگرام در دو حالت: (1) پهنای دسته­های مشاهدات یکسان باشد و (2) دسته ­های مشاهدات دارای پهنای برابر نباشد؛
• محاسبه مقادیر چندک (دهک، چارک و صدک) در نمودار ساقه و برگ.

منابع:

• Fundamentals of Biostatistics. Rosner B., 8^th edition, 2016.
• Biostatistics for Biological and Health Sciences with Statdisk. Triola M. & Triola F., 1^st edition, 2014.
• Biostatistics for Dummies. C. Pezzullo., 2013.
• BIOSTSTISTICS: A Foundation for Analysis in the Health sciences. Daniel W. W., 8^th edition, 2005.

پاسخ تشریحی تکنیکال به منتخب سوالات آزمون 1398 وزارت بهداشت، نوبت پنجشنبه صبح

پاسخ تشریحی تکنیکال به منتخب سوالات آزمون 1398 وزارت بهداشت، نوبت پنجشنبه عصر

پاسخ تشریحی تکنیکال به منتخب سوالات آزمون 1398 وزارت بهداشت، نوبت جمعه صبح

پاسخ تشریحی تکنیکال به منتخب سوالات آزمون 1398 وزارت بهداشت، نوبت جمعه عصر