درس دوازدهم: اساس ژنتیکی سرطان

تمایز بین فاکتورهای محیطی و ژنتیکی در سرطان
مطالعات اپیدمیولوژیک
مطالعات خانوادگی و دوقلوها
همراهی بیماری ها
عوامل ویروسی
انکوژن ها
شناسایی انکوژن ها
تعیین انکوژن ها در نقاط ژنتیکی مرتبط با جابجایی های کروموزومی
تکثیر انکوژن
عملکرد انکوژن ها
انواع انکوژنها
ژنهای سرکوبگر تومور
عملکرد ژنهای سرکوبگر تومور
اپی ژنتیک و سرطان
طول تلومر و سرطان
ژنتیک سرطانهای شایع
تهیه پروفایل DNA تومور و نشان ویژه جهشها
مولکول DNAتوموری در گردش خون
سندرم های توارثی سرطان
پولیپوز ادنوماتوز خانوادگی
لینچ
پولیپوز MYH
پولیپوز جوانان
بیماری کاودن
سندرم پتز-جگر
سرطان پستان
سرطان تخمدان
سرطان پروستات
مشاوره ژنتیک در سرطان های خانوادگی

درس سیزدهم: هموگلوبین و هموگلوبینوپاتی ها

ساختار هموگلوبین
بیان هموگلوبین در طول تکوین
ساختار زنجیره گلوبینی
سنتز و تنظیم بیان هموگلوبین
ناهنجاری های هموگلوبین
ناهنجاری های واریانت های ساختاری
اختلالات مربوط به سنتز هموگلوبین
تنوع بالینی هموگلوبینوپاتی ها
غربالگری قبل از تولد و تازه متولدین برای هموگلوبینوپاتی ها

درس چهاردهم: ایمونوژنتیک

ایمنی
ایمنی ذاتی
ایمنی اکتسابی اختصاصی
ایمونوگلوبولینها
تنوع در انتی بادیها
بیماری های نقص ایمنی ارثی
بیماری های ایمنی اکتسابی اختصاصی
نقص ایمنی ثانویه
گروهای خونی

درس پانزدهم: علم فارماکوژنتیک، پزشکی شخصی و درمان بیماری های ژنتیکی

فارماکوژنتیک
متابولیسم دارو
پزشکی شخصی
درمان بیماری های ژنتیکی
روشهای مرسوم درمان بیماری های ژنتیکی
کاربردهای درمانی تکنولوژی DNA نوترکیب
ژن درمانی
تغییرات RNA
تصحیح ژنی هدفمند
درمان با سلولهای بنیادی

درس شانزدهم: ژنتیک تولید مثل و آزمایشهای تشخیص پیش از تولد

تکنیک های به کار رفته در تشخیص پیش از تولد
غربالگری پیش از تولد
شاخص های تشخیص پیش از تولد
مشکلات خاص در تشخیص پیش از تولد
خاتمه حاملگی
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی
روشهای کمک باروری و کاربرد در مورد بیماری های ژنتیکی
روشهای غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد
درمان پیش از تولد

درس هفدهم: ژنتیک تکوین

لقاح و گاسترولاسیون
خانواده های ژنی تکوینی
نقش مزه ها در ناهنجاری های تکوینی
اندام ها به عنوان یک مدل تکوینی
ژنهای تکوینی و سرطان
اثر مکانی و ژنهای تکوینی
مولهای هیداتی فرم
اپی ژنتیک و تکوین
تعیین جنسیت و بیماری های مرتبط با تکوین جنسیت
دوقلوزایی

درس هجدهم: کشف علت بیماریهای تک ژنی با شناسایی ژنهای عامل بیماری

شناسایی ژنهای عامل بیماری
تعیین مستقل از مکان ژنهای عامل بیماری در انسان
کلونینگ موضعی positional cloning
آنالیز کانتیگ
ناهنجاری های کروموزومی و ژنهای کاندید
آزمایشات تاییدی ژن کاندید
پروژه ژنوم انسان
توالی یابی اگزوم
انتخاب مناسبترین افراد
توالی یابی ژنوم

فصل اول: مقدمه

تعریف، اهداف و کاربرد مشاوره ژنتیک
قلمروهای ژنتیک انسانی
کرگور مندل و قوانین وراثت
اساس کروموزومی وراثت
مبانی ژنتیک پزشکی
انواع بیماری های ژنتیکی
اختلالات تک ژنی
ناهنجاریهاي کروموزومی
اختلالات چندعاملی
بیماریهاي ژنتیکی سوماتیک اکتسابی
پروژه ژنوم انسانی

فصل دوم: اساس مولکولی وراثت

ساختار سلولی
ساختار کروموزوم
ژنوم مخمر، نماتودو مگس سرکه
ژنومهای گیاهی
ژنوم انسان
اینترون ها و اگزون ها
انواع توالی هاي DNA:
تکرارها
ژنهای هسته ای و انواع آنها
توالیهای کد کننده RNA
توالیهای کدکننده پروتئینها
ابرخانواده های ژنی
ژنهای کاذب
DNA خارج ژنی
انواع توالی های ماهواره ای
سانترومر، فرو رفتگی اولیه و گره ثانویه
تلومر
DNAي هترو کروماتینی با تکرار بالا
DNAي هترو کروماتینی با تکرار متوسط
SINEs & LINEs
ترنسپوزونها و رتروترنسپوزونها
دیگر خانواده هاي ژنی و ژنهاي کاذب
ژن هاي گلوبین
خانوادهها و ابرخانوادههاي ژنی
جهش ها و بار ژنتیکی
اثرات جهش های نقطه ای بر ساختار پروتئین
اثرات جهش ها بر فعالیت پروتئین
همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ
جهش ها و جهش زایی
پرتوهای یونیزان
سنجش تشعشع(دزیمتری)
موتاژن های شیمیایی

فصل سوم: الگوهاي وراثت

علائم، تعاریف و اصطلاحات ژنتیک پزشکی
ژن واحد توارث
گشن گیری
هیبریداسیون
نفوذ ناقص
هتروژنی
پلیوتروپی
اثر ژنها بر یکدیگر
توارث بینابینی
زمینه ژنتیک در بروز اثر ژن
ناهمگونی جایگاه ژنی و آللی
فنوکپی و ژنوکپی
رسم شجره نامه
آمیزش مونوهیبرید
تغییرات نسبتها
هم بارزی
آللهای کشنده
آللهای چندگانه
آمیزش دی هیبرید
حل مسائل
انواع اپیستازی
پیوستگی ژنتیکی
اندازه گیری فاصله ژنتیکی
نقشه های پیوستگی
آمیزشهاي سه فاکتوري
کراس اور مضاعف
تداخل
الگوهای وراثت
وراثت اتوزومال غالب
وراثت اتوزومی مغلوب
توارث وابسته به X مغلوب
همگونی جایگاه ژنی
وراثت وابسته به X غالب
وراثت وابسته به Y یا هولاندریک
وابستگی جزئی به جنس
صفات تحت تاثیر جنسیت
روش شناسایی الگوي وراثت یک اختلال ژنتیکی
وراثت چندژنی
وراثت الیگوژنی
وراثت دو ژنی
وراثت سه آللی
سبقت (پیشدستی)
دیزومی تک والدي
نقش گذاری ژنومی
وراثت میتوکندریایی

فصل چهارم: کروموزومها و تقسیم سلولی

انواع کروموزوم هاي یوکاریوت
کروموزومهاي پلیتن
کروموزوم هاي بطري شوي
کروموزومهاي جنسی
روشهای آنالیز کروموزومی
آماده سازی کروموزوم ها
باندینگ کروموزومها
آنالیز کاریوتایپ
سیتوژنتیک مولکولی
(Flourescent in situ Hybridization) FISH
انواع مختلف پروب هاي FISH
هیبریداسیون ژنومی مقایسه اي یا CGH
ناهنجاریهاي کروموزومی: ناهنجاريهاي تعدادي، ساختاري و میکسوپلوئیدی
پلی پلوئیدی
جابجایی ها
تفکیک میوزی
تفکیک تترا والانت ها(کوادري والنت)
انواع تفکیک مجاور
سندروم داون در جابجایی p21:q21
جابجایی p21:q21
حذف ها و درج ها
مضاعف شدن Duplication
واژگونیها
کروموزومهاي حلقوي و ایزوکروموزوم ها
موزائیسم
کایمریسم (میکسوپلوئیدي)

فصل پنجم: تکنیکهای آزمایشگاهی برای تشخیص بیماریهای تک ژنی

کاربردهای فناوری DNA
کلون سازي DNA
(Vectors) ناقل ها
کتابخانه هاي DNA
کلون سازي DNA بدون نیاز به سلول
مزایا و معایب PCR در برابـر کلـون سازي در in vivo
کاربرد پلی مورفیسم های توالی DNA
پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدي یا SNPs
تکرارهاي پشت سرهم با تعداد متغیر VNTRs
ریزماهواره (Minisatellites)
میکروساتلایت ها (Microsatellites)
تکنیک هاي هیبریداسیون اسیدهای نوکلئیک
ساترن بلاتینگ
هیبریداسیون ژنومی مقایسه اي یا CGH
واکنش زنجیرهاي پلیمراز (PCR)
Real-time PCR
تشخیص جهش ها
آنالیز اندازه محصولات PCR
RFLP-PCR
ARMS-PCR
NESTED-PCR
RT-PCR
Real-time PCR
DROPLET DIGITAL PCR
سنجش اتصال الیگونوکلئوتیدی (OLA)
روشهای مبتنی بر توالی یابی
تعیین توالی به روش سنگر
توالی یابی پایرو Pyrosequencing
توالی یابی نسل آینده
توالی یابی یونی نیمه رسانا
کروماتوگرافی مایع واسرشت کننده با کارآیی بالا
روش تکثیر پروب چندگانه وابسته به اتصال: MLPA
بررسی مقدار دوز بوسیله PCR فلورسانــس کـمی(QF-PCR)

فصل ششم: وراثت تک ژنی

بیماري هانتینگتون
بیماری های آتاکسی ارثی
توبروز اسکلروزیس
دیستروفی میوتونیک
نوروفیبروماتوز (NF)
سیستیک فیبروزیس
دیستروفی عضلانی دوشنDMD
سندرم مارفانMFS
هموفیلی A
هموفیلی B
ناهنجازی های کلیوی

فصل هفتم: نقایص مادرزادی متابولیسم

ژنتیک بیوشیمیایی
انواع اختلالات متابولیکی
اختلالات متابولیسم اسیدآمینه
فنیل کتونوري
آلکاپتونوري
زالی جلدي- چشمی
هموسیستین اوري
بیماريهاي اسیدهاي آمینۀ داراي زنجیرةجانبی شاخه دار
بیماري ادرار شربت افرا
اختلالات چرخه اوره
اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها
اختلالات متابولیسم منوساکاریدها
عدم تحمل ارثی فروکتوز
گالاکتوزمیا
اختلالات ذخیره گلیکوژن.
بیماري ون ژیرکه (GSD-1)
بیماري کري (GSD-III)
بیماري آندرسون (GSD-IV)
نقص فسفوریلاز کبدي (GSD-VI)
بیماري پمپه (GSD-II)
بیماري مک آردل (GSD-V)
اختلالات متابولیسم استروئیدها
اختلالات متابولیسم چربیها
بیماریهای میتوکندریایی اکسیداسیون اسیدهای چرب
هیپرکلسترولمی فامیلی
اختلالات ذخیره اي لیزوزوم ها
بیماري تی- ساکس
بیماري گوشه
اختلالات متابولیسم پورین / پیریمیدین
سندرم لش نیهان
بیماري هاي نقص ایمنی ناشی از نقایص متابولیسم پورین ها
نقص آدنوزین د آمیناز
نقص پورین نوکلئوزید فسفوریلاز
ناهنجاریهای متابولیسم پیریمیدین ها
اختلالات متابولیسم هم و پورفیرین
اختلالات اسیدهاي آلی
اختلالات متابولیسم مس
بیماري ویلسون (Wilson)
بیماریهای متابولیسم آهن
بیماریهای متابولیسم روی
اختلالات پروکسی زوم
بیماريهاي میتوکندریایی

فصل هشتم: ژنتیک جمعیت

خزانه ژنی و واریانس ژنتیکی
فراوانی های آللی در جمعیت ها
خصوصیات یک جمعیت متعادل
خصوصیات قانون تعادل
شرط قانون تعادل
عوامل بر هم زننـده تعادل هاردي – واینبرگ
تغیر فراوانی ژنها
گونه و گونه زایی
جهشها و اختلافات بین گونه ای
جریان ژنی(مهاجرت)
گزینش و رانش یا دریفت
اندازه کوچک جمعیت
انواع انتخاب
انتخاب طبیعی
DNAي خودخواه
کاربرد قانون تعادل
اعتبار تعادل
چرا دانستن نرخ جهش ها سودمند است؟
چرا برخی از بیماریهای ژنتیکی شایعترند؟
واریانس محیطی
چندشکلی(پلی مورفیسم) ژنتیکی
Polymorphic information content
آنالیز تفکیک
توارث اتوزوم غالب و مغلوب
پیوستگی ژنتیکی
کسر نوترکیبی
پیوستگی ژنتیکی
نمره LOD
نسبت احتمال براي یک مقدار خاص از θ
آنـالیزپیوستگی چند نقطه اي
نقشه برداری اتوزیگوسیتی
عدم تعادل پیوستگی(Linkage Disequilibrium)

فصل نهم: محاسبه خطر

خطر عود مجدد
تئوری احتمال
تئوری بیز
توارث اتوزومی غالب
تاخیر در سن بروز
توارث اتوزومی مغلوب
توارث وابسته به جنس مغلوب
استفاده از مارکرهای پیوسته
بیماری های چند عاملی

فصل دهم:عوامل ژنتیکی در بیماری های شایع، پلی ژنی و چند عاملی

وراثـت چندعاملی
انواع و مکانیسم های استعداد ژنتیکی
توارث پلی ژنی و توزیع طبیعی
مدل استعداد/آسـتانه
درجه هاي خویشاوندي
نتایج مدل آستانه/استعداد
(Heritability) وراثت پذیري
(Association studies)مطالعات همراهی
SNP

فصل یازدهم: بیماريهاي کروموزومی

میزان بروز ناهنجاریهاي کروموزومی
میزان سقط خودبخودي در سندرم هاي آنیوپلوئیدي قابل تشخیص
سندرم داون (تریزومی 21)
سندرم پاتو (تریزومی 13)
سندرم ادوارد (تریزومی 18)
سندرمهاي کلاسیک حذف کروموزومی
سندرمهاي ولـف -هیرشـون و فریاد گربه
سندرم هاي پرادر ویلی و آنجلمن
تومور ویلمز/ WAGR
حذف نواحی زیر تلومر و مشکلات یادگیري
تریپلوئـــــــیدي
ناهنجاري کروموزوم هاي جنسی
سندرم کلاین فلتر (XXY، 47)
سندرم ترنر (XO، (45
سندرم XXX
سندروم XYY
سندرم X شکننده
مشاوره ژنتیکی و سندرم X شکننده
سندرم هاي شکست کروموزومی
آتاکسی تلانژیکتازي
سندرم بلوم (Bloom)
آنمی فانکونی (Fanconi anemia)
اگزورودرما پیگمنتوزا
شکست کروموزومی و تبادل کروماتیدهاي خواهري
ناباروري و سقط مکرر
بدخیمی ها و سندرم هاي شکست کروموزومی
بیماري هاي مربوط به تمایز و تعیین جنسیت
هرمافرودیتهاي واقعی
هرمافرودیت کاذب مردان

ورود / ثبت نام

دکتر سهامه محبی

آموزش های این مدرس